home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0421 / 04216.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.4 KB  |  218 lines
  1. $Unique_ID{BRK04216}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{SHORT Syndrome}
  4. $Subject{SHORT Syndrome Growth Retardation-Rieger Anomaly Reiger
  5. Anomaly-Growth Retardation Short Stature-Hyperextensibility or Hernia-Ocular
  6. Depression-Rieger Anomaly-Teething Delay Lipodystrophies Rieger Syndrome
  7. Russell-Silver Syndrome }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 938:
  14. SHORT Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (SHORT Syndrome) is not
  18. the name you expected.  PLease check the SYNONYMS listing to find the
  19. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Growth Retardation-Rieger Anomaly
  24.      Reiger Anomaly-Growth Retardation
  25.      Short Stature-Hyperextensibility or Hernia-Ocular Depression-Rieger
  26.      Anomaly-Teething Delay
  27.  
  28. Information on the following diseases can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Lipodystrophies
  32.      Rieger Syndrome
  33.      Russell-Silver Syndrome
  34.  
  35. General Discussion
  36.  
  37. ** REMINDER **
  38. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  39. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  40. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  41. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  42. section of this report.
  43.  
  44. SHORT Syndrome is a very rare disorder thought to be inherited as an
  45. autosomal recessive trait.  Individuals affected with this disorder are
  46. usually born with a low birth weight.  Short stature, and a congenital
  47. condition in which there is a loss of fat under the skin (lipoatrophy) of the
  48. arms and face are almost always apparent.  Other distinguishing symptoms of
  49. Short Syndrome are defective development of the anterior chamber of the eye
  50. (Riegers Anomaly) and a delay in teething and speech.
  51.  
  52. Symptoms
  53.  
  54. SHORT Syndrome is characterized by a low birth weight, loss of fat under the
  55. skin of the arms and face (lipoatrophy), a delay in teething and speech, and
  56. a condition in which there is defective development of the anterior chamber
  57. of the eye (Rieger Anomaly) that sometimes leads to glaucoma.  Short stature,
  58. and joints that stretch more than normal (hyperextensibility) are both
  59. apparent at an early age.  Inguinal hernias (a type of intestinal hernia) are
  60. found in most affected individuals.  Children with SHORT Syndrome are also
  61. prone to frequent infections.
  62.  
  63. Facial characteristics may include sunken eyes, downturned corners of the
  64. mouth, a triangular shape to the face, a wide space between the eyes, a wide
  65. nasal bridge, an abnormally small jaw and/or ears that protrude outward.
  66.  
  67. Causes
  68.  
  69. SHORT Syndrome is a very rare disorder that is thought to be inherited as an
  70. autosomal recessive trait.  Human traits, including the classic genetic
  71. diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from
  72. the father and one from the mother.  In recessive disorders, the condition
  73. does not appear unless a person inherits the same defective gene for the same
  74. trait from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the
  75. disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not
  76. show symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a
  77. couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five
  78. percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  79. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  80. normal genes, one from each parent, and will be genetically normal.
  81.  
  82. Affected Population
  83.  
  84. SHORT Syndrome is a very rare disorder.  It is thought to affect males more
  85. often than females.  There have been very few cases of this disorder reported
  86. in the medical literature.
  87.  
  88. Related Disorders
  89.  
  90. Symptoms of the following disorders can be similar to those of SHORT
  91. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  92.  
  93. Lipodystrophies are a group of rare metabolic disorders which can be
  94. either inherited or acquired.  They are characterized by abnormalities in
  95. fatty (adipose) tissue.  There may be a total or partial loss of body fat,
  96. abnormalities of carbohydrate and lipid metabolism, severe resistance to
  97. naturally occuring and synthetic insulin, and immune system dysfunction.
  98. These disorders are differentiated by degrees of severity, and by areas or
  99. systems of the body affected.  Lipodystrophies can also be associated with
  100. other disorders and various developmental abnormalities.  (For more
  101. information on this disorder choose "Lipodystrophy" as your search term in
  102. the Rare Disease Database).
  103.  
  104. Rieger Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal dominant
  105. trait.  The main characteristics of this disorder are facial, dental and eye
  106. abnormalities.  Facial characteristics include a small jaw, broad nasal
  107. bridge and/or a protruding lower lip.  (For more information on this disorder
  108. choose "Rieger Syndrome" as your search term in the Rare Disease Database).
  109.  
  110. Russell-Silver Syndrome is a rare disorder characterized by short
  111. stature, a small triangular-shaped face, short arms, and light brown spots on
  112. the skin (cafe-au-lait spots).  The corners of the mouth turn downward and
  113. short incurved fifth fingers are apparent.  Intelligence is often normal
  114. although in some cases mental retardation may occur.  (For more information
  115. on this disorder, choose "Russel-Silver Syndrome" as your search term in the
  116. Rare Disease Database).
  117.  
  118. Therapies:  Standard
  119.  
  120. Patients with SHORT Syndrome should have regular eye exams.  When glaucoma is
  121. present, drug therapy is used.  This usually consists of a topical beta
  122. blocker in the form of eye drops.  Laser surgery is usually reserved for
  123. those patients in whom eye pressure is not relieved by medication.
  124.  
  125. Other treatment is symptomatic and supportive.
  126.  
  127. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  128.  
  129. Therapies:  Investigational
  130.  
  131. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  132. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  133. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  134. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  135. treatment of genetic disorders in the future.
  136.  
  137. This disease entry is based upon medical information available through
  138. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  139. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  140. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  141. current information about this disorder.
  142.  
  143. Resources
  144.  
  145. For more information on SHORTS Syndrome, please contact:
  146.  
  147.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  148.      P.O. Box 8923
  149.      New Fairfield, CT  06812-1783
  150.      (203) 746-6518
  151.  
  152.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  153. Information Clearinghouse
  154.      Box AMS
  155.      Bethesda, MD  20892
  156.      (301) 495-4484
  157.  
  158.      NIH/National Eye Institute (NEI)
  159.      9000 Rockville Pike
  160.      Bethesda, MD  20892
  161.      (301) 496-5248
  162.  
  163.      Human Growth Foundation
  164.      7777 Leesburg Pike
  165.      P.O. Box 3090
  166.      Falls Church, VA  22043
  167.      (703) 883-1773
  168.      (800) 451-6434
  169.  
  170.      Short Stature Foundation
  171.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  172.      Irvine, CA  92714-5828
  173.      (714) 474-4554
  174.      (800) 24-DWARF
  175.  
  176.      Little People of America
  177.      P.O. Box 633
  178.      San Bruno, CA  94066
  179.      (415) 589-0695
  180.  
  181.      The Magic Foundation
  182.      1327 N. Harlem Ave.
  183.      Oak Park, IL  60302
  184.      (708) 383-0808
  185.  
  186.      Parents of Dwarfed Children
  187.      11524 Colt Terr.
  188.      Silver Spring, MD  20902
  189.  
  190.      Association for Research into Restricted Growth
  191.      2 Mount Court
  192.      81 Central Hill
  193.      London SE 19 1 BS
  194.      England
  195.      01-678-2984
  196.  
  197. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  198.  
  199.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  200.      1275 Mamaroneck Avenue
  201.      White Plains, NY 10605
  202.      (914) 428-7100
  203.  
  204.      Alliance of Genetic Support Groups
  205.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  206.      Chevy Chase, MD  20815
  207.      (800) 336-GENE
  208.      (301) 652-5553
  209.  
  210. References
  211.  
  212. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  213. Hopkins University Press, 1992.  Pp.  1694-95.
  214.  
  215. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  216. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp.  1533-34.
  217.  
  218.